Clinical and Molecular Characterization of PROM1-Related Retinal Degeneration

IMPORTANCE: The PROM1 gene, commonly associated with cone-rod dystrophies, may have dominant or recessive phenotypes that influence disease onset and severity. OBJECTIVE: To characterize the clinical phenotype and molecular genetic variations in patients with PROM1 variants. DESIGN, SETTING, AND PAR...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JAMA Netw Open
المؤلفون الرئيسيون: Cehajic-Kapetanovic, Jasmina, Birtel, Johannes, McClements, Michelle E., Shanks, Morag E., Clouston, Penny, Downes, Susan M., Charbel Issa, Peter, MacLaren, Robert E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Medical Association 2019
الموضوعات:
Original Investigation
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6575153/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31199449
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2019.5752
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة