Đang tải...
Association of a Novel Intronic Variant in RPGR With Hypomorphic Phenotype of X-Linked Retinitis Pigmentosa
IMPORTANCE: Pathogenic variants in retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene typically lead to a severe form of X-linked retinitis pigmentosa, which is associated with early severe vision loss. OBJECTIVE: To investigate an X-linked retinal degeneration family with atypical preservation of vi...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JAMA Ophthalmol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
American Medical Association
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7516822/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32970112 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.3634 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|