Association of a Novel Intronic Variant in RPGR With Hypomorphic Phenotype of X-Linked Retinitis Pigmentosa

IMPORTANCE: Pathogenic variants in retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene typically lead to a severe form of X-linked retinitis pigmentosa, which is associated with early severe vision loss. OBJECTIVE: To investigate an X-linked retinal degeneration family with atypical preservation of vi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JAMA Ophthalmol
Những tác giả chính: Cehajic-Kapetanovic, Jasmina, McClements, Michelle E., Whitfield, Jennifer, Shanks, Morag, Clouston, Penny, MacLaren, Robert E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Medical Association 2020
Những chủ đề:
Original Investigation
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7516822/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32970112
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.3634
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự