Impaired human hematopoiesis due to a cryptic intronic GATA1 splicing mutation

Studies of allelic variation underlying genetic blood disorders have provided important insights into human hematopoiesis. Most often, the identified pathogenic mutations result in loss-of-function or missense changes. However, assessing the pathogenicity of noncoding variants can be challenging. He...

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Publicado no:J Exp Med
Main Authors: Abdulhay, Nour J., Fiorini, Claudia, Verboon, Jeffrey M., Ludwig, Leif S., Ulirsch, Jacob C., Zieger, Barbara, Lareau, Caleb A., Mi, Xiaoli, Roy, Anindita, Obeng, Esther A., Erlacher, Miriam, Gupta, Namrata, Gabriel, Stacey B., Ebert, Benjamin L., Niemeyer, Charlotte M., Khoriaty, Rami N., Ancliff, Philip, Gazda, Hanna T., Wlodarski, Marcin W., Sankaran, Vijay G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Rockefeller University Press 2019
Assuntos:
Research Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6504223/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30914438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20181625
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