The Arg1038Gly missense variant in the NF1 gene causes a mild phenotype without neurofibromas

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant condition caused by inactivating mutations of the NF1 gene. The wide allelic heterogeneity of this condition, with more than 3,000 pathogenic variants reported so far, is paralleled by its high clinical variability, which is observe...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Genomic Med
Главные авторы: Trevisson, Eva, Morbidoni, Valeria, Forzan, Monica, Daolio, Cecilia, Fumini, Valentina, Parrozzani, Raffaele, Cassina, Matteo, Midena, Edoardo, Salviati, Leonardo, Clementi, Maurizio
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2019
Предметы:
Original Articles
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503065/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30843352
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.616
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы