تحميل...
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas
Analysis of 786 NF1 mutation-positive subjects with clinical diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) allowed to identify the heterozygous c.5425C>T missense variant (p.Arg1809Cys) in six (0.7%) unrelated probands (three familial and three sporadic cases), all exhibiting a mild form of disease...
محفوظ في:
الحاوية / القاعدة: | Eur J Hum Genet |
---|---|
المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
التنسيق: | Artigo |
اللغة: | Inglês |
منشور في: |
Nature Publishing Group
2015
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795103/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25370043 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.243 |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|