Đang tải...
Two novel homozygous mutations of CAPN1 in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia and literatures review
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are of great clinical and genetic heterogeneity. According to the clinical features, HSP can be divided into pure or complicated subtypes which combined with other neurological symptoms including cerebellar ataxia. Up to date, 78 loci or genes have be...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6482496/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31023339 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1053-1 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|