Progressive hereditary spastic paraplegia caused by a homozygous KY mutation

Twelve individuals of consanguineous Bedouin kindred presented with autosomal recessive progressive spastic paraplegia evident as of age 0–24 months, with spasticity of lower limbs, hyperreflexia, toe walking and equinus deformity. Kyphoscolisois was evident in older patients. Most had atrophy of th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Yogev, Yuval, Perez, Yonatan, Noyman, Iris, Madegem, Anwar Abu, Flusser, Hagit, Shorer, Zamir, Cohen, Eugene, Kachko, Leonid, Michaelovsky, Analia, Birk, Ruth, Koifman, Arie, Drabkin, Max, Wormser, Ohad, Halperin, Daniel, Kadir, Rotem, Birk, Ohad S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5567152/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28488683
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.85
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự