Načítá se...
Pelizaeus-Merzbacher-like Disease Caused by AIMP1/p43 Homozygous Mutation
Pelizaeus-Merzbacher disease is an X-linked hypomyelinating leukodystrophy caused by PLP1 mutations. A similar autosomal-recessive phenotype, Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD), has been shown to be caused by homozygous mutations in GJC2 or HSPD1. We report a consanguineous Israeli Bedouin kin...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Elsevier
2010
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2997381/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21092922 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.016 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|