Mitochondrial Complex III Deficiency Associated with a Homozygous Mutation in UQCRQ

A consanguineous Israeli Bedouin kindred presented with an autosomal-recessive nonlethal phenotype of severe psychomotor retardation and extrapyramidal signs, dystonia, athetosis and ataxia, mild axial hypotonia, and marked global dementia with defects in verbal and expressive communication skills....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Barel, Ortal, Shorer, Zamir, Flusser, Hagit, Ofir, Rivka, Narkis, Ginat, Finer, Gal, Shalev, Hanah, Nasasra, Ahmad, Saada, Ann, Birk, Ohad S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2008
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2427202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18439546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.03.020
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy