Alternative splicing in a presenilin 2 variant associated with Alzheimer disease

OBJECTIVE: Autosomal‐dominant familial Alzheimer disease (AD) is caused by by variants in presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2), and amyloid precursor protein (APP). Previously, we reported a rare PSEN2 frameshift variant in an early‐onset AD case (PSEN2 p.K115Efs*11). In this study, we charact...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Ann Clin Transl Neurol
প্রধান লেখক: Braggin, Jacquelyn E., Bucks, Stephanie A., Course, Meredith M., Smith, Carole L., Sopher, Bryce, Osnis, Leah, Shuey, Kiel D., Domoto‐Reilly, Kimiko, Caso, Christina, Kinoshita, Chizuru, Scherpelz, Kathryn P., Cross, Chloe, Grabowski, Thomas, Nik, Seyyed H. M., Newman, Morgan, Garden, Gwenn A., Leverenz, James B., Tsuang, Debby, Latimer, Caitlin, Gonzalez‐Cuyar, Luis F., Keene, Christopher Dirk, Morrison, Richard S., Rhoads, Kristoffer, Wijsman, Ellen M., Dorschner, Michael O., Lardelli, Michael, Young, Jessica E., Valdmanis, Paul N., Bird, Thomas D., Jayadev, Suman
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Research Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6469258/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31020001
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.755
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি