Alternative splicing in a presenilin 2 variant associated with Alzheimer disease

OBJECTIVE: Autosomal‐dominant familial Alzheimer disease (AD) is caused by by variants in presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2), and amyloid precursor protein (APP). Previously, we reported a rare PSEN2 frameshift variant in an early‐onset AD case (PSEN2 p.K115Efs*11). In this study, we charact...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Ann Clin Transl Neurol
Główni autorzy: Braggin, Jacquelyn E., Bucks, Stephanie A., Course, Meredith M., Smith, Carole L., Sopher, Bryce, Osnis, Leah, Shuey, Kiel D., Domoto‐Reilly, Kimiko, Caso, Christina, Kinoshita, Chizuru, Scherpelz, Kathryn P., Cross, Chloe, Grabowski, Thomas, Nik, Seyyed H. M., Newman, Morgan, Garden, Gwenn A., Leverenz, James B., Tsuang, Debby, Latimer, Caitlin, Gonzalez‐Cuyar, Luis F., Keene, Christopher Dirk, Morrison, Richard S., Rhoads, Kristoffer, Wijsman, Ellen M., Dorschner, Michael O., Lardelli, Michael, Young, Jessica E., Valdmanis, Paul N., Bird, Thomas D., Jayadev, Suman
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Research Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6469258/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31020001
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.755
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy