Đang tải...

22q and two: 22q11.2 deletion syndrome and coexisting conditions

22q11.2 deletion syndrome (DS) is the most frequent copy number variant (CNV) affecting ~1/1,000 fetuses and ~1/2,000–4,000 children, resulting in recognizable but variable findings across multiple organ systems. Patients with atypical features should prompt consideration of coexisting diagnoses due...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Cohen, Jennifer L., Crowley, Terrence B., McGinn, Daniel E., McDougall, Carey, Unolt, Marta, Lambert, Michele P., Emanuel, Beverly S., Zackai, Elaine H., McDonald-McGinn, Donna M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6467269/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30244528
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.40494
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!