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22q11.2 deletion syndrome

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion disorder, estimated to result mainly from de novo non-homologous meiotic recombination events occurring in approximately 1 in every 1,000 fetuses. The first description in the English language of the constellation of...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nat Rev Dis Primers
Main Authors: McDonald-McGinn, Donna M., Sullivan, Kathleen E., Marino, Bruno, Philip, Nicole, Swillen, Ann, Vorstman, Jacob A. S., Zackai, Elaine H., Emanuel, Beverly S., Vermeesch, Joris R., Morrow, Bernice E., Scambler, Peter J., Bassett, Anne S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
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