22q11.2 deletion syndrome

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion disorder, estimated to result mainly from de novo non-homologous meiotic recombination events occurring in approximately 1 in every 1,000 fetuses. The first description in the English language of the constellation of...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Nat Rev Dis Primers
Hlavní autoři: McDonald-McGinn, Donna M., Sullivan, Kathleen E., Marino, Bruno, Philip, Nicole, Swillen, Ann, Vorstman, Jacob A. S., Zackai, Elaine H., Emanuel, Beverly S., Vermeesch, Joris R., Morrow, Bernice E., Scambler, Peter J., Bassett, Anne S.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2015
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky