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Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome

The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a congenital malformation and neuropsychiatric disorder caused by meiotic chromosome rearrangements. One of the goals of this review is to summarize the current state of basic research studies of 22q11.2DS. It highlights efforts to understand the mechanis...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Morrow, Bernice E., McDonald-McGinn, Donna M., Emanuel, Beverly S., Vermeesch, Joris R., Scambler, Peter J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6214629/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30380194
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.40504
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