Đang tải...
A newly identified mutation in the PEX26 gene is associated with a milder form of Zellweger spectrum disorder
Using clinical exome sequencing (ES), we identified an autosomal recessive missense variant, c.153C>A (p.F51L), in the peroxisome biogenesis factor 26 gene (PEX26) in a 19-yr-old female of Ashkenazi Jewish descent who was referred for moderate to severe hearing loss. The proband and three affecte...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cold Spring Harb Mol Case Stud |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6371744/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30446579 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a003483 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|