Đang tải...
Niemann-Pick type C disease: The atypical sphingolipidosis
Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disorder resulting from mutations in either the NPC1 (95%) or NPC2 (5%) genes. NPC typically presents in childhood with visceral lipid accumulation and complex progressive neurodegeneration characterized by cerebellar ataxia, dysphagia, and de...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Adv Biol Regul |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6327306/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30205942 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jbior.2018.08.001 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|