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Niemann-Pick type C disease: The atypical sphingolipidosis
Niemann-Pick type C (NPC) disease is a lysosomal storage disorder resulting from mutations in either the NPC1 (95%) or NPC2 (5%) genes. NPC typically presents in childhood with visceral lipid accumulation and complex progressive neurodegeneration characterized by cerebellar ataxia, dysphagia, and de...
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| Veröffentlicht in: | Adv Biol Regul |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , |
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Inglês |
| Veröffentlicht: |
2018
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6327306/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30205942 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jbior.2018.08.001 |
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