Načítá se...

Molecular modelling of mitofusin 2 for a prediction for Charcot-Marie-Tooth 2A clinical severity

Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is an autosomal dominant neuropathy caused by mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2). More than 100 MFN2 gene mutations have been reported so far, with majority located within the GTPase domain encoding region. These domain-specific mutations present wid...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Sci Rep
Hlavní autoři: Beręsewicz, Małgorzata, Charzewski, Łukasz, Krzyśko, Krystiana A., Kochański, Andrzej, Zabłocka, Barbara
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group UK 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6237821/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30442897
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-35133-9
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!