Đang tải...
A late-onset and mild form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by a novel splice-site mutation within the Mitofusin-2 gene
Charcot-Marie-Tooth type 2A disease (CMT2A) caused by mutations in the Mitofusin 2 gene (Mfn2) has been shown to be an early-onset axonal neuropathy with severe clinical course in the majority of the patients. In this study we present a unique phenotype of CMT2A disease characterized by late-onset p...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Pacini Editore SpA
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4006276/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24803844 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|