Charcot-Marie-Tooth disease type 4C4 caused by a novel Pro153Leu substitution in the GDAP1 gene

Charcot-Marie-Tooth type 4C4 disease (CMT4C4) is an early onset, autosomal recessive neuropathy with hoarseness caused by mutations in the GDAP1 gene which maps to the 8q13 region. To date, only 24 mutations in the GDAP1 gene have been reported. Neuropathological findings of sural nerve biopsies hav...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kabzińska, D, Saifi, GM, Drac, H, Rowińska-Marcińska, K, Hausmanowa-Petrusewicz, I, Kochański, A, Lupski, JR
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Pacini Editore SpA 2007
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2949579/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18421898
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة