Ładuje się......
The Effect of a Novel c.820C>T (Arg274Trp) Mutation in the Mitofusin 2 Gene on Fibroblast Metabolism and Clinical Manifestation in a Patient
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is an autosomal dominant axonal peripheral neuropathy caused by mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2). Mitofusin 2 is a GTPase protein present in the outer mitochondrial membrane and responsible for regulation of mitochondrial network architecture via t...
Zapisane w:
| Wydane w: | PLoS One |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Public Library of Science
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5226824/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28076385 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0169999 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|