تحميل...

Mutations in TIMM50 compromise cell survival in OxPhos‐dependent metabolic conditions

TIMM50 is an essential component of the TIM23 complex, the mitochondrial inner membrane machinery that imports cytosolic proteins containing a mitochondrial targeting presequence into the mitochondrial inner compartment. Whole exome sequencing (WES) identified compound heterozygous pathogenic mutati...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:EMBO Mol Med
المؤلفون الرئيسيون: Reyes, Aurelio, Melchionda, Laura, Burlina, Alberto, Robinson, Alan J, Ghezzi, Daniele, Zeviani, Massimo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6180300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30190335
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201708698
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!