लोड हो रहा है...

Mutations in TIMM50 compromise cell survival in OxPhos‐dependent metabolic conditions

TIMM50 is an essential component of the TIM23 complex, the mitochondrial inner membrane machinery that imports cytosolic proteins containing a mitochondrial targeting presequence into the mitochondrial inner compartment. Whole exome sequencing (WES) identified compound heterozygous pathogenic mutati...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:EMBO Mol Med
मुख्य लेखकों: Reyes, Aurelio, Melchionda, Laura, Burlina, Alberto, Robinson, Alan J, Ghezzi, Daniele, Zeviani, Massimo
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: John Wiley and Sons Inc. 2018
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6180300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30190335
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201708698
टैग : टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!