Загрузка...

PSEN1 p.Thr116Ile Variant in Two Korean Families with Young Onset Alzheimer’s Disease

An in depth study of PSEN1 mutation p.Thr116Ile (c.335C>T) is presented from two Korean families with autosomal dominant inheritance. Clinical manifestation of our patients included memory loss, attention deficits, visuospatial dysfunction, agnosia, aphasia, apraxia, and personality changes, whic...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Int J Mol Sci
Главные авторы: Bagyinszky, Eva, Lee, Hye-Mi, Van Giau, Vo, Koh, Seong-Beom, Jeong, Jee Hyang, An, Seong Soo A., Kim, SangYun
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: MDPI 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6164060/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30200536
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms19092604
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!