Đang tải...

PSEN1 p.Thr116Ile Variant in Two Korean Families with Young Onset Alzheimer’s Disease

An in depth study of PSEN1 mutation p.Thr116Ile (c.335C>T) is presented from two Korean families with autosomal dominant inheritance. Clinical manifestation of our patients included memory loss, attention deficits, visuospatial dysfunction, agnosia, aphasia, apraxia, and personality changes, whic...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Mol Sci
Những tác giả chính: Bagyinszky, Eva, Lee, Hye-Mi, Van Giau, Vo, Koh, Seong-Beom, Jeong, Jee Hyang, An, Seong Soo A., Kim, SangYun
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6164060/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30200536
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms19092604
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!