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Pathogenic PSEN1 Thr119Ile Mutation in Two Korean Patients with Early-Onset Alzheimer’s Disease

We report a probable pathogenic Thr119Ile mutation in presenilin-1 (PSEN1) in two unrelated Korean patients, diagnosed with early onset Alzheimer’s disease (EOAD). The first patient presented with memory decline when she was 64 years old. Magnetic resonance imaging (MRI) scans showed diffuse atrophy...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Diagnostics (Basel)
Hauptverfasser: Bagyinszky, Eva, Lee, Hyon, Pyun, Jung Min, Suh, Jeewon, Kang, Min Ju, Vo, Van Giau, An, Seong Soo A., Park, Kee Hyung, Kim, SangYun
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: MDPI 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7345614/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32545847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10060405
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