FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation

OBJECTIVE: To determine whether congenital arhinia/Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2), 2 seemingly unrelated disorders both caused by heterozygous pathogenic missense variants in the SMCHD1 gene, might represent different ends of a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Neurology
Κύριοι συγγραφείς: Mul, Karlien, Lemmers, Richard J.L.F., Kriek, Marjolein, van der Vliet, Patrick J., van den Boogaard, Marlinde L., Badrising, Umesh A., Graham, John M., Lin, Angela E., Brand, Harrison, Moore, Steven A., Johnson, Katherine, Evangelista, Teresinha, Töpf, Ana, Straub, Volker, Kapetanovic García, Solange, Sacconi, Sabrina, Tawil, Rabi, Tapscott, Stephen J., Voermans, Nicol C., van Engelen, Baziel G.M., Horlings, Corinne G.C., Shaw, Natalie D., van der Maarel, Silvère M.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Lippincott Williams & Wilkins 2018
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6105048/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29980640
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000005958
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια