Double SMCHD1 variants in FSHD2: the synergistic effect of two SMCHD1 variants on D4Z4 hypomethylation and disease penetrance in FSHD2

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) predominantly affects the muscles in the face, trunk and upper extremities and is marked by large clinical variability in disease onset and progression. FSHD is associated with partial chromatin relaxation of the D4Z4 repeat array on chromosome 4 and the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: van den Boogaard, Marlinde L, JFL Lemmers, Richard, Camaño, Pilar, van der Vliet, Patrick J, Voermans, Nicol, van Engelen, Baziel GM, Lopez de Munain, Adolfo, Tapscott, Stephen J, van der Stoep, Nienke, Tawil, Rabi, van der Maarel, Silvère M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795239/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25782668
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.55
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים