SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain

BACKGROUND: Variants in the Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain-containing protein 1 (SMCHD1) can cause facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and the unrelated Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS). In FSHD2, pathogenic variants are found anywhere in SM...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Med Genet
Главные авторы: Lemmers, Richard J L F, van der Stoep, Nienke, van der Vliet, Patrick J, Moore, Steven A, Granado, David San Leon, Johnson, Katherine, Topf, Ana, Straub, Volker, Evangelista, Teresinha, Mozaffar, Tahseen, Kimonis, Virginia, Selvatici, Rita, Ferlini, Alessandra, Voermans, Nicol, van Engelen, Baziel, Sacconi, Sabrina, Tawil, Rabi, Lamers, Meindert, van der Maarel, Silvère M
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2019
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6800092/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31243061
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106168
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы