Đang tải...

In vitro and in vivo rescue of aberrant splicing in CEP290-associated LCA by antisense oligonucleotide delivery

Leber congenital amaurosis (LCA) is a severe disorder resulting in visual impairment usually starting in the first year of life. The most frequent genetic cause of LCA is an intronic mutation in CEP290 (c.2991 + 1655A > G) that creates a cryptic splice donor site resulting in the insertion of a p...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Garanto, Alejandro, Chung, Daniel C., Duijkers, Lonneke, Corral-Serrano, Julio C., Messchaert, Muriël, Xiao, Ru, Bennett, Jean, Vandenberghe, Luk H., Collin, Rob W.J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6086559/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27106101
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw118
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!