লোডিং...

Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease

Deep-sequencing of the ABCA4 locus has revealed that ~10% of autosomal recessive Stargardt disease (STGD1) cases are caused by deep-intronic mutations. One of the most recurrent deep-intronic variants in the Belgian and Dutch STGD1 population is the c.4539+2001G>A mutation. This variant introduce...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genes (Basel)
প্রধান লেখক: Garanto, Alejandro, Duijkers, Lonneke, Tomkiewicz, Tomasz Z., Collin, Rob W. J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6628380/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31197102
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes10060452
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!