טוען...

Antisense oligonucleotides correct the familial dysautonomia splicing defect in IKBKAP transgenic mice

Familial dysautonomia (FD) is a rare inherited neurodegenerative disorder caused by a point mutation in the IKBKAP gene that results in defective splicing of its pre-mRNA. The mutation weakens the 5′ splice site of exon 20, causing this exon to be skipped, thereby introducing a premature termination...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Nucleic Acids Res
Main Authors: Sinha, Rahul, Kim, Young Jin, Nomakuchi, Tomoki, Sahashi, Kentaro, Hua, Yimin, Rigo, Frank, Bennett, C Frank, Krainer, Adrian R
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6007753/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29672717
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gky249
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!