Φορτώνει......
Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly
Mutations in CASK cause a wide spectrum of phenotypes in humans ranging from mild X-linked intellectual disability to a severe microcephaly (MC) and pontocerebellar hypoplasia syndrome. Nevertheless, predicting pathogenicity and phenotypic consequences of novel CASK mutations through the exclusive c...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Hum Mutat |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5995665/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691940 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23536 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|