Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening

STIL (SCL/TAL1 interrupting locus) is a core component of the centriole duplication process. STIL mutations have been associated with both autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) and holoprosencephaly. In this report, we describe a family with multiple miscarriages and 2 terminations of preg...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Syndromol
المؤلفون الرئيسيون: Cristofoli, Francesca, De Keersmaecker, Bart, De Catte, Luc, Vermeesch, Joris R., Van Esch, Hilde
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2017
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701267/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29230157
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000479666
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة