Wordt geladen...

Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening

STIL (SCL/TAL1 interrupting locus) is a core component of the centriole duplication process. STIL mutations have been associated with both autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) and holoprosencephaly. In this report, we describe a family with multiple miscarriages and 2 terminations of preg...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Mol Syndromol
Hoofdauteurs: Cristofoli, Francesca, De Keersmaecker, Bart, De Catte, Luc, Vermeesch, Joris R., Van Esch, Hilde
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: S. Karger AG 2017
Onderwerpen:
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701267/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29230157
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000479666
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!