Đang tải...
Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening
STIL (SCL/TAL1 interrupting locus) is a core component of the centriole duplication process. STIL mutations have been associated with both autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) and holoprosencephaly. In this report, we describe a family with multiple miscarriages and 2 terminations of preg...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701267/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29230157 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000479666 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|