Homozygous STIL Mutation Causes Holoprosencephaly and Microcephaly in Two Siblings

Holoprosencephaly (HPE) is a frequent congenital malformation of the brain characterized by impaired forebrain cleavage and midline facial anomalies. Heterozygous mutations in 14 genes have been identified in HPE patients that account for only 30% of HPE cases, suggesting the existence of other HPE...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Mouden, Charlotte, de Tayrac, Marie, Dubourg, Christèle, Rose, Sophie, Carré, Wilfrid, Hamdi-Rozé, Houda, Babron, Marie-Claude, Akloul, Linda, Héron-Longe, Bénédicte, Odent, Sylvie, Dupé, Valérie, Giet, Régis, David, Véronique
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2015
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25658757
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0117418
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة