লোডিং...
Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening
STIL (SCL/TAL1 interrupting locus) is a core component of the centriole duplication process. STIL mutations have been associated with both autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) and holoprosencephaly. In this report, we describe a family with multiple miscarriages and 2 terminations of preg...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Syndromol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
S. Karger AG
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701267/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29230157 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000479666 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|