De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity

Lamin B1 plays an important role in the nuclear envelope stability, the regulation of gene expression, and neural development. Duplication of LMNB1, or missense mutations increasing LMNB1 expression, are associated with autosomal-dominant leukodystrophy. On the basis of its role in neurogenesis, it...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Cristofoli, Francesca, Moss, Tonya, Moore, Hannah W., Devriendt, Koen, Flanagan-Steet, Heather, May, Melanie, Jones, Julie, Roelens, Filip, Fons, Carmen, Fernandez, Anna, Martorell, Loreto, Selicorni, Angelo, Maitz, Silvia, Vitiello, Giuseppina, Van der Hoeven, Gerd, Skinner, Steven A., Bollen, Mathieu, Vermeesch, Joris R., Steet, Richard, Van Esch, Hilde
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2020
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7536573/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32910914
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.015
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια