Đang tải...

A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly

The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (CASK) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic enc...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Intractable Rare Dis Res
Những tác giả chính: Seto, Toshiyuki, Hamazaki, Takashi, Nishigaki, Satsuki, Kudo, Satoshi, Shintaku, Haruo, Ondo, Yumiko, Shimojima, Keiko, Yamamoto, Toshiyuki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: International Research and Cooperation Association for Bio & Socio-Sciences Advancement 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5608927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28944139
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5582/irdr.2017.01031
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!