Ładuje się......
A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly
The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (CASK) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic enc...
Zapisane w:
| Wydane w: | Intractable Rare Dis Res |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
International Research and Cooperation Association for Bio & Socio-Sciences Advancement
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5608927/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28944139 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5582/irdr.2017.01031 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|