טוען...

Homozygous Mutation in Human Serum Albumin and Its Implication on Thyroid Tests

An individual with familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) due to a homozygous mutation (c.653G>A, p.R218H) in the human serum albumin (HSA) gene is reported. The patient was identified during evaluation of abnormal thyroid tests in a large family with multiple levels of consanguinity. He...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Thyroid
Main Authors: Mimoto, Mizuho S., Karaca, Anara, Scherberg, Neal, Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Mary Ann Liebert, Inc. 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5994679/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29676214
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2017.0564
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!