Export byl úspěšný — 
Načítá se...

Homozygous Mutation in Human Serum Albumin and Its Implication on Thyroid Tests

An individual with familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH) due to a homozygous mutation (c.653G>A, p.R218H) in the human serum albumin (HSA) gene is reported. The patient was identified during evaluation of abnormal thyroid tests in a large family with multiple levels of consanguinity. He...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Thyroid
Hlavní autoři: Mimoto, Mizuho S., Karaca, Anara, Scherberg, Neal, Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Mary Ann Liebert, Inc. 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5994679/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29676214
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2017.0564
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!