A Novel Homozygous Selenocysteine Insertion Sequence Binding Protein 2 (SECISBP2, SBP2) Gene Mutation in a Turkish Boy

SECISBP2 is an essential factor in selenoprotein synthesis, and its mutations result in a multiorgan syndrome, including abnormal thyroid hormone metabolism. A 10-year-old obese Turkish boy born to consanguineous parents presented with high thyroxine, low triiodothyronine, high reverse triiodothyron...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Thyroid
Những tác giả chính: Çatli, Gönül, Fujisawa, Haruki, Kirbiyik, Özgür, Mimoto, Mizuho S., Gençpinar, Pinar, Özdemir, Taha Reşid, Dündar, Bumin Nuri, Dumitrescu, Alexandra M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Mary Ann Liebert, Inc., publishers 2018
Những chủ đề:
Brief Report on Novel Mutations Associated with Inherited Thyroid Disorders
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6154453/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29882503
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2018.0015
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự