Novel UNC13D intronic variant disrupting a NFκB enhancer in a patient with recurrent macrophage activation syndrome and systemic juvenile idiopathic arthritis

OBJECTIVE: Macrophage activation syndrome (MAS) is a life-threatening complication of systemic juvenile idiopathic arthritis (SJIA), and has pathologic similarity to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Intronic variants in UNC13D are found in patients with familial HLH-3 (FHL3), but the role o...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Arthritis Rheumatol
Những tác giả chính: Schulert, Grant S., Zhang, Mingce, Husami, Ammar, Fall, Ndate, Brunner, Hermine, Zhang, Kejian, Cron, Randy Q., Grom, Alexei A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5984660/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29409136
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/art.40438
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự