Đang tải...
Gain-of-function mutations in the protein tyrosine phosphatase Ptpn11 (SHP2) induce hydrocephalus in a catalytically-dependent manner
Catalytically activating mutations in Ptpn11, which encodes the protein tyrosine phosphatase SHP2, cause 50% of Noonan Syndrome (NS) cases, whereas inactivating mutations in Ptpn11 are responsible for nearly all cases of the similar, but distinct, developmental disorder Noonan Syndrome with Multiple...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Sci Signal |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5915342/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29559584 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/scisignal.aao1591 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|