Improving imputation in disease-relevant regions: lessons from cystic fibrosis

Does genotype imputation with public reference panels identify variants contributing to disease? Genotype imputation using the 1000 Genomes Project (1KG; 2504 individuals) displayed poor coverage at the causal cystic fibrosis (CF) transmembrane conductance regulator (CFTR) locus for the Internationa...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:NPJ Genom Med
Κύριοι συγγραφείς: Panjwani, Naim, Xiao, Bowei, Xu, Lizhen, Gong, Jiafen, Keenan, Katherine, Lin, Fan, He, Gengming, Baskurt, Zeynep, Kim, Sangook, Zhang, Lin, Esmaeili, Mohsen, Blackman, Scott, Scherer, Stephen W., Corvol, Harriet, Drumm, Mitchell, Knowles, Michael, Cutting, Garry, Rommens, Johanna M., Sun, Lei, Strug, Lisa J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2018
Θέματα:
Brief Communication
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5861096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29581887
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41525-018-0047-6
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια