Đang tải...

Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1 (PGM1)

The enzyme phosphoglucomutase 1 (PGM1) plays a central role in glucose homeostasis. Clinical studies have identified mutations in human PGM1 as the cause of PGM1 deficiency, an inherited metabolic disease. One residue, Asp263, has two known variants associated with disease: D263G and D263Y. Biochemi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:FEBS J
Những tác giả chính: Stiers, Kyle M., Graham, Abigail C., Kain, Bailee N., Beamer, Lesa J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5802412/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28117557
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/febs.14025
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!