NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCF(FBW7)-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis

Hajdu-Cheney syndrome (HCS), a rare autosomal disorder caused by heterozygous mutations in NOTCH2, is clinically characterized by acroosteolysis, severe osteoporosis, short stature, neurological symptoms, cardiovascular defects, and polycystic kidneys. Recent studies identified that aberrant NOTCH2...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Cell
المؤلفون الرئيسيون: Fukushima, Hidefumi, Shimizu, Kouhei, Watahiki, Asami, Hoshikawa, Seira, Kosho, Tomoki, Oba, Daiju, Sakano, Seiji, Arakaki, Makiko, Yamada, Aya, Nagashima, Katsuyuki, Okabe, Koji, Fukumoto, Satoshi, Jimi, Eijiro, Bigas, Anna, Nakayama, Keiichi I, Nakayama, Keiko, Aoki, Yoko, Wei, Wenyi, Inuzuka, Hiroyuki
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5730348/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29149593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.10.018
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة