NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCF(FBW7)-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis

Hajdu-Cheney syndrome (HCS), a rare autosomal disorder caused by heterozygous mutations in NOTCH2, is clinically characterized by acroosteolysis, severe osteoporosis, short stature, neurological symptoms, cardiovascular defects, and polycystic kidneys. Recent studies identified that aberrant NOTCH2...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Cell
Główni autorzy: Fukushima, Hidefumi, Shimizu, Kouhei, Watahiki, Asami, Hoshikawa, Seira, Kosho, Tomoki, Oba, Daiju, Sakano, Seiji, Arakaki, Makiko, Yamada, Aya, Nagashima, Katsuyuki, Okabe, Koji, Fukumoto, Satoshi, Jimi, Eijiro, Bigas, Anna, Nakayama, Keiichi I, Nakayama, Keiko, Aoki, Yoko, Wei, Wenyi, Inuzuka, Hiroyuki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5730348/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29149593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.10.018
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy