A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects

BACKGROUND: Mutations in the myosin heavy chain 7 (MYH7) gene commonly cause cardiomyopathy but are less frequently associated with congenital heart defects. METHODS: In this study, we describe a mutation in the MYH7 gene, c. 5754C > G; p. (Asn1918Lys), present in 15 probands and 65 family member...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Neth Heart J
Main Authors: van der Linde, I. H. M., Hiemstra, Y. L., Bökenkamp, R., van Mil, A. M., Breuning, M. H., Ruivenkamp, C., ten Broeke, S. W., Veldkamp, R. F., van Waning, J. I., van Slegtenhorst, M. A., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Lekanne Deprez, R. H., Herkert, J. C., Boven, L., van der Zwaag, P. A., Jongbloed, J. D. H., Bootsma, M., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Bohn Stafleu van Loghum 2017
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5691818/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28864942
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12471-017-1037-5
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