Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy

The pathogenicity of previously published disease-associated genes and variants is sometimes questionable. Large-scale, population-based sequencing studies have uncovered numerous false assignments of pathogenicity. Misinterpretation of sequence variants may have serious implications for the patient...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Eur J Hum Genet
Hoofdauteurs: Verhagen, Judith M. A., Veldman, Job H., van der Zwaag, Paul A., von der Thüsen, Jan H., Brosens, Erwin, Christiaans, Imke, Dooijes, Dennis, Helderman-van den Enden, Apollonia T. J. M., Lekanne Deprez, Ronald H., Michels, Michelle, van Mil, Anneke M., Oldenburg, Rogier A., van der Smagt, Jasper J., van den Wijngaard, Arthur, Wessels, Marja W., Hofstra, Robert M. W., van Slegtenhorst, Marjon A., Jongbloed, Jan D. H., van de Laar, Ingrid M. B. H.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Springer International Publishing 2018
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6189092/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29988065
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0208-1
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items