Recurrent and founder mutations in the Netherlands: Plakophilin-2 p.Arg79X mutation causing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia

Background. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) is an inherited cardiac disease with reduced penetrance and a highly variable expression. Mutations in the gene encoding the plakophilin-2 gene (PKP2) are detected in about 50% of ARVC/D patients. The p.Arg79X mutation in...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: van der Zwaag, P.A., Cox, M.G.P.J., van der Werf, C., Wiesfeld, A.C.P., Jongbloed, J.D.H., Dooijes, D., Bikker, H., Jongbloed, R., Suurmeijer, A.J.H., van den Berg, M.P., Hofstra, R.M.W., Hauer, R.N.W., Wilde, A.A.M., van Tintelen, J.P.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Bohn Stafleu van Loghum 2011
Onderwerpen:
Original Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3018603/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21301620
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12471-010-0839-5
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items